Select Page

For første gang har forskere identifisert en genetisk variant som øker risikoen for erektil dysfunksjon (ED); den genetiske varianten er nær et gen som heter SIM1 og kan påvirke dette genets aktivitet. ED er en tilstand der man ikke klarer å få eller holde en ereksjon fast nok til tilfredsstillende samleie. Symptomer på ED inkluderer å være i stand til å få ereksjon noen ganger, men ikke hver gang; å være i stand til å få ereksjon, men ikke ha det lenge nok til samleie; og ikke være i stand til å få ereksjon når som helst. Flere forskjellige sykdommer og tilstander kan føre til ED inkludert type 2 diabetes, hjerte- og blodkarssykdom og kronisk nyresykdom, blant andre. Selv om menn er mer sannsynlig å utvikle ED når de eldes, forårsaker aldring ikke ED. En tvillingstudie av middelaldrende menn rapporterte at omtrent en tredjedel av ED-risikoen er arvelig, noe som betyr at det er en genetisk komponent (er), men spesifikke genetiske varianter hadde ikke blitt identifisert.

Etterforskere gjennomførte nylig en genom-bred foreningsstudie (GWA) av erektil dysfunksjon i en rasemessig mangfoldig gruppe på 36.649 menn. GWA-studier kan brukes til å søke etter sjeldne eller vanlige følsomhetsgener i store grupper av individer. Av de studerte hadde 14 215 menn rapportert ED-symptomer, og disse personene var mer sannsynlig å være eldre, har en noe høyere kroppsmasseindeks (et mål på vekt i forhold til høyde), har diabetes, var røykere eller tidligere røykere, har en klinisk diagnose av ED, og ​​har fylt ut en resept for å behandle ED, sammenlignet med kontrollpopulasjonen på 22.434 menn. Forskerne fant at DNA-sekvensvariasjoner ved en posisjon i genomet (dvs. genetisk sted) nær SIM1-genet er signifikant assosiert med en omtrentlig 26 prosent økt risiko for ED. Den økte risikoen er uavhengig av kjente risikofaktorer som høyere kroppsmasseindeks. DNA-sekvensvariasjonene ble verifisert i en andre kohort på 222 358 menn. Forskerneviste videre en biologisk rolle for det impliserte genetiske stedet. Stedet ligger innenfor et "enhancer" -element; enhancers er korte DNA-sekvenser som styrer i hvilken grad et gen slås på eller av. Forskerne fant at variantene de identifiserte i forsterkeren endrer dens evne til å kontrollere aktiviteten til SIM1-genet.